簡(jiǎn)單地說，基因就是人體的“建筑圖紙”，承著載人體的全部遺傳信息，其化學(xué)本質(zhì)是DNA，也就是脫氧核糖核苷酸。根據(jù)不同位置的基因，設(shè)計(jì)制造人體的各種零件，使我們成長(zhǎng)、生存。因此，當(dāng)一些基因出現(xiàn)了異常，就會(huì)影響人體的各種生理活動(dòng)，嚴(yán)重時(shí)會(huì)導(dǎo)致疾病。基因突變就是癌癥發(fā)生的根本原因。

例如，非小細(xì)胞肺癌以前被認(rèn)為是單一的疾病，隨著近年來(lái)的不斷研究，已發(fā)現(xiàn)其發(fā)病受到一系列驅(qū)動(dòng)基因影響，并針對(duì)每一種變異類型開發(fā)了不同的靶向，正逐漸應(yīng)用于臨床治療。常見的作用靶點(diǎn)包括EGFR、EML4-ALK、BRAF、KRAS、PIK3CA、MET、ROS1等。

基因檢測(cè)的目的在于讓患者在范圍內(nèi)尋找可以應(yīng)用的靶向，因此檢測(cè)的基因不在于多，而在于全。一些基因突變的類型很常見，屬于“大眾突變”，而更多的是很多類型的突變，僅在少數(shù)人中出現(xiàn)，但是只要能檢測(cè)出來(lái)，就代表著患者可能使用某種治療。此外，還有一些基因在本癌種中不容易突變，但是其他癌種中突變頻率很高，同時(shí)還有對(duì)應(yīng)的治療，對(duì)于這種情況，就提供了“異病同治”的可能。的基因檢測(cè)還可以提供一些尚在臨床試驗(yàn)的靶向的治療可能性。